Gastroenterology
Volume 138, Issue 7 , Pages 2558-2560 , June 2010

Alu-Mediated Genomic Deletion of the Serine/Threonine Protein Kinase 11 (STK11) Gene in Peutz–Jeghers Syndrome

  • Marina De Rosa

      Affiliations

    • Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli Federico II, CEINGE Biotecnologie Avanzate, Naples, Italy
  • ,
  • Martina Galatola

      Affiliations

    • Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli Federico II, CEINGE Biotecnologie Avanzate, Naples, Italy
  • ,
  • Lucia Quaglietta

      Affiliations

    • Dipartimento di Pediatria, Università di Napoli Federico II, Naples, Italy
  • ,
  • Erasmo Miele

      Affiliations

    • Dipartimento di Pediatria, Università di Napoli Federico II, Naples, Italy
  • ,
  • Giovanni De Palma

      Affiliations

    • Dipartimento Assistenziale di Chirurgia Generale, Geriatrica ed Endoscopia Diagnostica ed Operativa, Università di Napoli Federico II, Naples, Italy
  • ,
  • Giovanni Battista Rossi

      Affiliations

    • Istituto Nazionale dei Tumori, Fondazione G. Pascale, Naples, Italy
  • ,
  • Annamaria Staiano

      Affiliations

    • Dipartimento di Pediatria, Università di Napoli Federico II, Naples, Italy
  • ,
  • Paola Izzo

      Affiliations

    • Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli Federico II, CEINGE Biotecnologie Avanzate, Naples, Italy

References 

  1. Lim W, Olschwang S, Keller JJ, et al. Relative frequency and morphology of cancers in STK11 mutation carriers. Gastroenterology. 2004;126:1788–1794
  2. Mehenni H, Resta N, Park JG, et al. Cancer risks in LKB1 germline mutation carriers. Gut. 2006;55:984–990
  3. Volikos E, Robinson J, Aittomäki K, et al. LKB1 exonic and whole gene deletions are a common cause of Peutz-Jeghers syndrome. J Med Genet. 2006;43:e18
  4. Aretz S, Stienen D, Uhlhaas S, et al. High proportion of large genomic STK11 deletions in Peutz-Jeghers syndrome. Hum Mutat. 2005;26:513–519
  5. Hearle NC, Rudd MF, Lim W, et al. Exonic STK11 deletions are not a rare cause of Peutz-Jeghers syndrome. J Med Genet. 2006;43:e15
  6. Mighell AJ, Markham AF, Robinson PA. Alu sequences. FEBS Lett. 1997;417:1–5

 Conflicts of interest The authors disclose no conflicts.

PII: S0016-5085(10)00546-9

doi: 10.1053/j.gastro.2010.03.061

Gastroenterology
Volume 138, Issue 7 , Pages 2558-2560 , June 2010